产品介绍
福码是一款隐性遗传病携带者基因筛查产品,采用新一代基因测序技术,可一次性筛查135种亚洲人群中高发的严重隐性遗传病的携带情况,全面、快速、准确地帮助育龄人群了解自身是否是隐性遗传病的携带者,结合遗传咨询,借助医学方法,帮助您科学备孕,拥有一个健康幸福的家庭。
适用人群
  • 关注未来孩子健康的健康备孕人群
  • 孕早期夫妇(单人检测:孕12周前;双人送检:孕16周前)
  • 希望采取辅助生殖的人群
注:*有相关家族史的备孕人群可选择福码(目标基因版)
出生缺陷及防控
据统计,大量出生缺陷是由隐性遗传病导致的。根据卫计委2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》,目前我国出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷约90万例。
出生缺陷已逐渐成为婴儿死亡、残疾的重要原因,不但严重危害儿童生存和生活质量,影响家庭幸福和谐,同时造成巨大的社会经济负担。
中国的C先生夫妇身体健康,育有一双儿女。然而不幸的是两个孩子均被发现患有先天性耳聋以及逐进性失明。C先生夫妇求助明码生物科技,经基因检测发现,两个孩子均为Usher综合征患者,而父母则为隐性遗传病的携带者。至今为止,Usher综合征尚无有效治疗方案,整个家庭不得不承受巨大的伤害。
隐性遗传病
隐性遗传病是由位于染色体上隐性致病基因引起的。隐性遗传病患儿的父母双方均为致病基因变异携带者,却不会显示任何病状,而其子女则有1/4的患病概率。隐性遗传病具有遗传性和终身性的特点,大部分患者病状严重且难以治愈, 会给家庭带去极大的痛苦和严重的负担。但是随着科技的发展,隐性遗传病现在已经可以利用携带者筛查手段进行有效预防。
隐性遗传病是可以预防的
  • 一级防控
    婚孕前防止缺陷儿的发生
  • 二级防控
    产前减少缺陷儿的出生
  • 三级防控
    新生儿避免或减轻致残
常染色体隐性遗传
如果夫妇双方均为同一个致病基因携带者,子女有1/4概率患病,1/2概率为携带者,1/4概率完全正常
图1:常染色体隐性遗传病遗传模式
伴X隐性遗传
男性1/2概率为患者,女性1/2为携带者
图2:性连锁隐性遗传病遗传模式图
福码可一次性筛查135种亚洲人群中高发的严重隐性遗传病
部分疾病列表
疾病类型 疾病名称 致病基因 发病率 携带率
遗传性代谢病 蚕豆病(G6PD缺乏症、葡萄糖-6-遴选脱氢酶缺乏症) G6PD 1/24 1/6
遗传性代谢病 希特林蛋白缺失症(Citrin deficiency) SLC25A13 1/16,900 1/65
遗传性代谢病 先天性糖基化障碍 PMM2 1/24,964 1/79
遗传性代谢病 肝豆状核变性 (Wilson病、铜贮积症) ATP7B 1/25,600 1/80
遗传性代谢病 戊二酸血症I型 (戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症) GCDH 1/34,596 1/93
遗传性代谢病 半乳糖血症 I 型 GALT 1/40,000 1/100
遗传性代谢病 粘脂质贮积症 IV 型 (ML4) MCOLN1 1/40,000 1/100
遗传性代谢病 原发性肉碱缺乏症 (肾肉碱运输缺陷) SLC22A5 1/40,000 1/100
遗传性代谢病 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 (丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症) ACADS 1/40,804 1/101
遗传性血液免疫病 α-地中海贫血 HBA1/HBA2 - 1/6
遗传性视力听力障碍 耳聋-甲状腺肿综合征(Pendred综合征,常染色体隐性遗传非综合 征性听力损失DFNB4型) SLC26A4 1/12,544 1/56
遗传性视力听力障碍 Usher综合征 2A 型 USH2A 1/30,976 1/88
遗传性视力听力障碍 眼皮肤白化病 (1A,1B,2和4型) TYR 1/40,000 1/100
遗传性神经肌肉病 脊髓性肌萎缩 (SMA、遗传性运动神经元病、进行性肌萎缩、 Werdnig-Hoffman病) SMN1 1/10,000 1/50
遗传性泌尿疾病 婴儿型多囊肾 (常染色体隐性遗传多囊肾病) PKHD1 1/15,876 1/63
我们的优势&公司资质
国际标准
1. 严格遵循美国医学遗传学会(ACMG)/美国妇产科学会(ACOG)出台的相关指南进行开发及验证
2. 国内首家通过美国临床实验室改进方案(CLIA)、美国病理学家协会(CAP)和国际标准化组织ISO 15189三重认证的高标准实验室
全面筛查
一次性筛查135种亚洲人群中高发的严重隐性遗传病的携带情况
专业报告
报告通俗易懂,并由专业的遗传咨询专家进行解读
检测技术特点
全面
更适合中国人的携带者筛查
一次性筛查135种高发严重隐性遗传病
可靠
国际顶尖医学遗传学家团队
国内首家通过美国临床实验室改进方案(CLIA)、美国病理学家 协会(CAP)和国际标准化组织ISO 15189三重认证的高标准实验室
中国国家发改委所颁发的《国家基因检测技术应用示范中心》 以及《遗传性疾病基因检测示范中心》认证
经济
相较于传统单一病种逐一检测的方式更经济
便捷
仅需全血2-5ml,4周出报告
杰出成就
2017 SCRIP年度专项研究服务商大奖。
《快公司》2018年度全球十大最具创新力生物技术公司。
与复旦合作建立儿科遗传病联合实验室,打造国家级儿科遗传病综合诊断、科研、治疗及护理中心,造福广大患儿及家庭。
与国家老年疾病临床医学研究中心(湘雅)共建“帕金森病及运动障碍疾病基因组学联合研究院”,助力攻克帕金森病及运动障碍疾病的临床研究难关,推动基因检测技术在临床诊疗上的普及与应用。
与复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育中心合作,对超过2000对夫妻开展135种单基因隐性遗传病携带者筛查,由明码提供检测及解读支持,已全面覆盖PGD/PGS问诊人群,并全面向问诊人群推广普筛。
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